Yeni KOAH Mutasyonu RİZE Q0

Kentte, adı açıklanmayan 44 yaşındaki kadın hasta, astım şikayetiyle RTEÜ Rize Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne başvurdu. Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı'nda görevli Doç. Dr. Dilek Karadoğan tarafından muayene edilen hastada, bazı tetkikler sonucu KOAH’a ait farklı gen mutasyonları tespit edildi. Akciğer içindeki alveollerin hasar gördüğü, akciğerde bulunması gereken antitripsin proteininin eksik olduğu belirlenen hastadan alınan örnekler ve tahliller, özel tıp laboratuvarında incelenmek üzere yurtdışına gönderildi. İncelemeler sonucunda daha önce kaydedilmemiş KOAH'a ait yeni bir gen mutasyonunun varlığı ortaya çıktı.

Yeni mutasyona 'Q0 RİZE' adını veren Doç. Dr. Karadoğan'ın genetik araştırması, tıp dergisi "BMC Pulmonary Medicine" tarafından da yayımlandı.

“Mutasyonu 'qorıze' Olarak Adlandırdık”

Nadir mutasyonların çok ağır KOAH gelişimine sebep olabileceğini belirten Doç. Dr. Dilek Karadoğan, "Astım tanısıyla takip edilen bir kadın hastamızda, solunum yolu testinde KOAH ile uyumlu akım volüm eğrisinin yanı sıra geri dönüşü olmayan hava tıkanıklığı da saptadık. Bunun üzerine hastaya KOAH teşhisi koyduk. Hastamızın akciğerlerinde yaygın anfizem mevcuttu. Alfa1-antitripsin eksikliği teşhis edilemeyecek derece düşük saptanınca hastamızda genetik inceleme sonucu mutasyonu tespit ettik. Dünyada ilk saptanan bu mutasyonu 'Q0 RİZE' olarak adlandırdık. Bu hastalar, diğer hastalardan daha az sigara içmiş veya dumanına maruz kalmış olsalar bile hastalıkları çok ağır bir şekilde seyretmektedir. Tütün dumanına maruziyetinin önlenmesi, bu hastalığın gelişmesi ve ilerlemesinde önem arz etmektedir" dedi.